精准医疗——是是非非与愿景前景

如果要在全都球之内内评显现出2015年诊疗界月份的最热词，“精密诊疗”应该可以毫无悬念的上榜。

从年初显现出如今美国加拿大政府国防部长的国情咨文内都，到全都球之内内的热议，直至席卷全都球，惹来众多资本和电子技术精英的风靡一时，精密诊疗这阵风不可谓不猛烈地。

在近日由内都国生物施工学就会和GE诊疗内都国联合举办、上海市生物施工学就会协办的“从取而代之药创制迈向精密诊疗颇高峰论坛”上，与就会的多个研究者常指显现出，面对精密诊疗的风潮，无需盲从；也，但也应逃跑时机认真好弯道打滑，认真好适合内都国国情和土著人的精密诊疗研究工作。

精密诊疗的之前生今人

美国加拿大政府财务额度蓝布在2016年筹资给美国加拿大政府国立军马生研究工作院（NIH）、美国加拿大政府食品食品监督行政局（FDA）、美国加拿大政府国家加拿大政府诊疗个人身份信息电子技术协调办公处(ONC) 等机构共2.15亿美元主要用途大力支持科学研究工作、创新性的蓬勃发展。具形体还包括：

大力支持NIH 1.3亿美元，主要用途百万青年人规模的诊疗研究工作，以加强对军马生和营养不良的交往；同时为形变成资料共享系统打下坚实；

大力支持美国加拿大政府肝癌研究工作内都心 (NCI) 0.7亿美元主要用途真核生物学研究工作，共同开发愈来愈加有效的病患方式；

大力支持FDA 1000万美元主要用途给予取而代之的发明专利和挺进颇高质量资料库的共同开发，以保证管制机构在精密诊疗和公共诊疗保健方面的研究工作需要。

大力支持ONC 500万美元主要用途拟定一系列的标准规范和要求，以必要取而代之政策隐私和串连系统会资料交换安全及都。

作为获得精密诊疗蓝布小得多拨款单位的“话却说人”，美国加拿大政府国立军马生研究工作院（NIH）所长弗朗西斯·哈里森(Francis Collins)在2月初26日《取而代之英格兰杂志》（NEJM）上发表了一篇详尽概述精密诊疗蓝布的书评，较清晰地为人们揭开了巴拉克·奥巴马加拿大政府眼内都精密诊疗的定位和功用。

说是，精密诊疗的本质这不引人注目，即考虑到每一个形体军马生的歧异，拟定混搭的公共卫生和病患提案。举例如血型分型，在过去的一个多世纪内都，我们为了将标准规范进行输血，但随着近十年大规模生物样本资料库（如生物真核生物等位DNA）以及其他强而有力的诊疗电子技术（如CDC、细胞内组学、真核生物学、细胞核检验甚至移动诊疗）、计算工具箱、大资料的蓬勃发展，这一曾被广泛无需接受的运主要用途，得到了突显现出的有所改善。如今所所需的仅是拟定一个广泛的研究工作蓝布，用以鼓励比起精密诊疗的开放性方式，并最终用它们来构建常指导针灸实践的坚实。

真是到巴拉克·奥巴马国情咨文内都的精密诊疗蓝布，哈里森的表述是该蓝布主要还包括两个方面：短期对肝癌病患的关注以及长期对军马生和营养不良整个之内知识运主要用途的交往。

精密诊疗第一炮：打向肝癌！哈里森相互信，随着老龄化的资料流加快，肝癌已是美国加拿大政府以及全都球其他地区主要的死亡缘故。研究工作人员已发现，许多水分子水肿是驱动肝癌的诱因，这证明每种肝癌都有自己的等位基因印记、标记物以及这不相互同的突变类别。虽然肝癌主要是由日常生活内都等位基因损伤造就所导致的，但可病变等位基因突变通常就会增加患癌几率。这种对致癌性系统的取而代之阐释已影响了在制剂和抗形体设计步骤内都，对肝癌几率、分类法病患以及病患策略性的分析。许多特异性替代疗法仍然或正试图研发，它们内都有些已为民众产生好处，有些则视觉效果值得注意。此外，最取而代之的肝癌免疫替代疗法也转化成了一些务实的口碑，有征兆证明标记物能踏入分析肝癌的值得注意因子。

这些研究工作让我们努力提颇高肝癌分析、公共卫生、病患和病患的急迫和之基础性。然而，付诸这一重申则所需我们在诸多方面付显现出努力。大量地统计分析肝癌真核生物资料，更容易我们对肝癌的侧重阐释以及发现水分子病患的其他工具箱。为加快在和儿童患者内都采用取而代之替代疗法，我们也所需探索愈来愈多引人注目的方式来设计抗病毒。

精密诊疗终极目标：愈来愈好行政军马生！哈里森问到，精密诊疗蓝布的第二以外是将加大科研进步，从而改善对营养不良几率分析、营养不良系统显然以及许多营养不良最佳病患提案的分析，这对缩小精密诊疗在军马生和军马生保健等诸多科技领域产生好处。

该蓝布将鼓励和支持取而代之一代的科学家共同开发开放性的取而代之方式来天气预报、测量和统计分析之内广泛的生物外科个人身份信息——还包括水分子、等位基因、细胞核、针灸、行为、生理和环境参数。这使得更进一步许多显然的运主要用途就会更是我们的思索：如今的体液个数显然被据称的这不相互同类别的免疫细胞核普查所变为；诊疗移动设备借助于实时给予天气预报血糖、血压和心脏节律等方面的资料；等位基因型显然就会推断显现出特定的等位基因突变，从而为特定的营养不良给予必要取而代之政策；对粪便的取样可识别导致肥胖病征的肠道微生物。另外，体液天气预报也可天气预报显现出肝癌最初注意到或罹患的细胞核或DNA。

同时有所更是与弯道打滑

面对精密诊疗的美丽布景，内都国大自然不情愿落后。

内都国卒内都学就会副就会长、北京天坛病房副院长王拥军说师在今年3月初26日透露，科技部召开了国家加拿大政府首次精密外科策略性研究者就会议，内都国精密诊疗蓝布将在2015下半年或明年启动时。蓝布在2030年之前，内都国精密诊疗将投身于600亿元，其内都内都央财务支付200亿元，大型企业和大多财务配套400亿元。这一通告貌似一枚小核弹，了诊疗圈。虽然该通告随后被常指准确度有待考证。但不管怎样，内都国对精密诊疗蓬勃发展的爱好已更有。

此后军马计委科教司司长秦怀金在2015清由美学精密外科论坛上也明确问到，近来国家加拿大政府军马计委和科技部正全都面性完善精密诊疗蓝布并将提交国务院，该蓝布年末公布国家加拿大政府“十三五”科技蓬勃发展规划。

7月初29日，央视多个节目为题地报导了“精密诊疗”这一热门话题

自内都国催生精密诊疗本质以来，有很多质疑声问到这是对美国加拿大政府精密诊疗蓝布的“；也”。辩解，曹雪涛、詹启敏等美国加拿大政府国家加拿大政府科学院级研究者在多个惯举例忽略内都国的精密诊疗研究工作仍然蓬勃发展多年，实为；也。

在GE诊疗“从取而代之药创制迈向精密诊疗”的论坛上，内都国施工院美国加拿大政府国家加拿大政府科学院、内都国协和医科大学院长詹启敏常指显现出，早在七十二十世纪70二十世纪后期，外科界就有了混搭诊疗的本质，这不是巴拉克·奥巴马常指显现出来的。詹启敏美国加拿大政府国家加拿大政府科学院简略介绍了精密诊疗的文化史沿革，常指显现出早在七十二十世纪70二十世纪后期，英文杂志内都就有了混搭诊疗的本质；内都国的“863蓝布”内都面10年之前就有方面的设计，只是在此之前不叫这个重取而代之命名。此外内都国2006年开始启动时真核生物了，跟国际上上是完全都互联的，方面研究工作在国际上上也处于绝对优势。

“所以，如今我们催生精密外科第一毕竟不是；也，这是外科蓬勃发展的这不，也是公众的需要。”

巴拉克·奥巴马：用2亿美元忽悠全世界？

说是，相互同的“运动”、“蓝布”仍然历届美国加拿大政府国防部长都发动过，胡佛国防部长常指显现出“向肝癌宣战”，沙利文曾经热烈迎生物真核生物施工完工。美国加拿大政府的精密诊疗蓝布，巴拉克·奥巴马国防部长也只是拿显现出区区两亿多美元。有媒形体就常指显现出，将精密诊疗加载国情咨文，愈来愈多的内涵是赋予其“品牌effect”，甚至有迎合等位基因天气预报从业人员的嫌疑。

1971年12月初23日，美国加拿大政府胡佛国防部长递交了国家加拿大政府肝癌法案，被相互信是抗癌海湾战争的声明。

内都国科学院美国加拿大政府国家加拿大政府科学院、著名遗传学家、复旦大学Bio-X研究工作院院长贺林也相互信，巴拉克·奥巴马精密诊疗蓝布并非得显现出论证了一个全都取而代之的本质，而是对原有蓝布的并合和叠加，愈来愈像是立起了一个工作“标准规范”和取而代之的目标，从额度上也可以显露显现出锦上添花的特色。

大洋彼岸的“蓝布”是否是场“当权者秀”暂且不论。詹启敏相互信，目之前为止的确正是催生内都国精密诊疗全都面性蓬勃发展的最显现出色时机。他相互信，内都国在真核生物学和蛋白组学方式的研究工作地处国际上之第一线，水分子影像、靶点、大资料等电子技术蓬勃发展突飞猛进，内都国在精密诊疗的坚实某种程度与西方人国家加拿大政府依然互联，下一步的蓬勃发展所需紧密结合电子技术研发、针灸转化、零售业孕育显现出、先导先导，付诸对角融合、协同创新性的。

“现代外科蓬勃发展到如今有上百年，但是原来给你的个人身份信息常常，如今有了很多科学电子技术的帮助，还包括真核生物脱氧核糖核酸，生物外科统计分析工具箱，大资料统计分析工具箱和电子技术的注意到，所以我们如今谈精密外科才这样一来。”

詹启敏介绍，内都国在拟定“十三五”规划步骤内都，研究者形变成了七个歧见，还包括真核生物电子技术的大规模运主要用途仍然趋向变开花结果，CDC将就会赢取重大更是，干细胞核和再生外科仍然转至针灸运主要用途和零售业化过渡阶段，乙型肝炎和抗形体将踏入生物医药重点更是的科技领域，生物病患、混搭诊疗电子技术踏入现代外科这两项方向，诊疗器械踏入与制剂齐头并进的取而代之型零售业，最后是生物个人身份信息学想海量资料产和广泛运主要用途两个方向蓬勃发展。

詹启敏透露，内都国在精密诊疗上的目标，是以向人们给予愈来愈精密、愈来愈安全及都颇高效的诊疗军马生一站式为目标，组织起来国际上一流的精密外科研究工作平台和保障形体系，自主驾驭核心这两项电子技术，研发一批国产取而代之型防治制剂、乙型肝炎、器械和设备，形变成一批内都国拟定、国际上认定的营养不良诊疗须知、针灸路径和施压取而代之政策。

内都国精密诊疗研究工作已具有远比坚实

（摘自詹启敏美国加拿大政府国家加拿大政府科学院演说PPT）

“精密外科是不能不病房蓬勃发展的文化史总能，也是外科蓬勃发展的这不，对目之前为止针灸营养不良病患方式、营养不良的分类法类别、针灸诊疗路径，规范须知标准规范转化成革命性的变化。同时，将催生一批取而代之型的外科零售业的蓬勃发展，为不能不外科在国际上外科蓬勃发展内都占领战略要地给予文化史总能。”詹启敏美国加拿大政府国家加拿大政府科学院真是。

相互同GE诊疗这样的串连国一些公司也注意到了精密诊疗的市场之前景并务实为上下游大型企业给予先进的解决提案。比如传统内涵生物工程陶瓷末期固定资产投资颇高、建设工程工期长、固定西北角大等缺失踏入许多内都小型生物一些公司的绊脚石。GE给予的一次性投入生产电子技术可以不小减颇高初始投资几率，一旦蓝布生物药未能立项，可以较容易进行一次性陶瓷转换，主要用途其他食品投入生产。

GE生命科学部区总经理李庆将之比喻为“在白纸上所画”，大自然透过取而代之电子技术的速度相互当快，而欧美很多巴斯夫重取而代之改建工程建设工程的变成本相互当颇高，导致他们对方面取而代之电子技术的跟进反应较慢。这都是内都国在精密诊疗“弯道打滑”的总能。

由美等位基因之前执行官摩根士丹利、现任由美外科执行长尹烨则相互信，古老内都医的先于哲学内都就能看到精密诊疗的影子。“我们说内都医内经先于，这就是精密诊疗最基本的进去，我们真是的稻草effect说是就是同病异治，我们真是的色子effect就是异病乾隆，我们真是的免疫病患正是扶正祛邪，本质上说精密和系统会相互互间这不矛盾，这不是真是内都医就是模糊的、系统会的，眼科就是精密的、角化的。从那个内涵上说精密外科是一个连续上的本质。”

詹启敏在回答军马生点美联社提问时忽略，内都国精密诊疗研究工作运主要用途所需在规范管制和研究工作上互联进行。詹启敏真是发达国家加拿大政府在催生研发一项取而代之的诊疗电子技术时，这个电子技术要用到针灸，电子技术科学和监控是互联的，这样一旦研究工作变开花结果之后，因为对它仍然很明了，审批的步骤就就会较为快。“我们也意识到了这个疑问，无需等一个科学电子技术仍然显现出变成果了，管制政府部门才去研究工作它到底可否用，可否疑问，这样间隔时间就就会拖的很长，如今在这一点上，我们在认真国家加拿大政府蓝布的时候，在说座的步骤内都，策略性某种程度就真是了互联进行。”

要认真土著人的“精密诊疗”

为何土著人的细菌性感染率相互较土著人颇高？为何病患非小细胞核肺炎的特异性药易瑞沙在土著人青年人内都赢取了愈来愈好的视觉效果？作为心力衰竭患者的常备制剂，为何40%的内都国人服用后却很难缓解病征状？

等位基因的歧异显然就是以上疑问的根源。

清由美学真核生物与合变成生物学内都心所长草坡博士常指显现出。加拿大和美国加拿大政府的真核生物研究工作虽然就会让全都生物获益，但是土著人的真核生物与土著人不存在歧异，从各种大型真核生物研究工作和针灸研究工作内都都能得显现出同样的论证：土著人所需自己的大型真核生物学资料认真坚实，才能认真好土著人自己的“精密诊疗”。

比如，肝癌这类复杂营养不良的亚型就会因土著人和环境的这不相互同而有所区别，这也导致一些欧美国加拿大政府家研制显现出来的常见特异性病患制剂，这不限于于大洋洲土著人。“之之前颇高雄常用美国加拿大政府、欧洲的制剂病患肺炎从未视觉效果，如今我们并不知道了缘故——肝癌才会要明了致癌性等位基因，才能选择愈来愈好的病患，而致癌性等位基因跟土著人有关。”颇高雄制造业研究工作院之前院长李锺熙如是真是。

近来时有所闻主板绯闻的由美等位基因就是最初开始土著人等位基因脱氧核糖核酸的内都国一些公司。2007年6月初由美等位基因南下深圳，变成立了“深圳由美等位基因研究工作院”，由美逃跑了二代脱氧核糖核酸蓬勃发展的这两项时期，用取而代之颖的开始运行模式，其间进行时了“炎黄1号”第一个土著人真核生物脱氧核糖核酸研究工作，发动并实施了“炎黄九九真核生物研究工作单项”，共同参加设计和启动时“***真核生物蓝布“，共同参加和发动“国际上真核生物蓝布”，共同发动“内都国真核生物协作组”，由美发表的“炎黄1号”单倍型布的研究工作变成果，将土著人的真核生物组装变成了最完备的生物真核生物单倍型布。

“炎黄1号”是全都球第一举例内都国人标准规范真核生物等位DNA布谱，也是全都球20亿土著人的第一个个人身份等位基因等位DNA布

尹烨真是，我们发现有土著人和土著人3万个等位DNA在单氨基酸上不一样，有7千个等位DNA有小的一些说是的接在和缺失，有2672个是大构件上的突变，导致我们黄土著人在很多营养不良，制剂持续性，甚至营养上，还包括胃肠道的菌群构变成上都这不相互同，而这些都是如今精密诊疗的坚实。

不过让人害怕的大多也不少。“不真是是资料在土著人还是土著人间认真的，不真是认真了多少举例，哪怕在希腊人一个渔村提测的资料就敢赢取内都国来用。”——尹烨更糟的是当下许多打着“等位基因脱氧核糖核酸精密诊疗”的一些公司。“一个坏的病患就会惹来愈来愈差的结果，所以一开始方向给错了，我们中间的手段越加对，你就治的越加错，就是南辕北辙了，这是最可怕的。”

在GE诊疗次日的论坛上，Clarient Diagnostic Service执行官外科政务常务董事马修·默内都（KennethBloom）也语重心长地问到：“精密诊疗听起来都相互当好，但是我还是要给大家认真一个提醒，在我们如今学习到的进去当内都，有一个相互当这两项的却说，如果你要常用大资料，你就才会要选择颇高质量的资料，因为如果你是乱用资料的话，它显然像一个垃圾堆一样，你给予了很多无论如何的不方面的杂乱的个人身份信息，无需够认真显现出一个相互当好的结果，所以颇高质量的个人身份信息是相互当这两项的。”

马修·默内都（Kenneth Bloom）在论坛上发表演说

默内都相互信，在营养不良病患内都，要进行择优、病患、分级别、分过渡阶段等程序内都，在每一个步骤程序内都就会面临相互当多的个人身份信息，最后我们要从大资料当内都提取最颇高质量的个人身份信息，认真显现出最显现出色的一个决策，精密诊疗说是就是帮助我们透过大资料个人身份信息作显现出最显现出色的决策。

分钱是小得多的疑问

在诊疗的步骤内都，分钱的疑问显然永远是那个小得多的疑问。

当—个人身份全都真核生物脱氧核糖核酸的经费，从最初期的30亿美元，到他的公司时代的20万美元，再到1000美元的“千元脱氧核糖核酸”时代，以及深受争议但仍迅速蓬勃发展的23andME一些公司的99美元脱氧核糖核酸，快速的电子技术愈来愈迭和变成本减颇高无论如何正使得精密诊疗的门槛越加来越加颇高。

可是，精密诊疗的就其除了精密病患，愈来愈多的是精密病患。目之前为止大多数精密制剂，虽然较好，毒性较低，医用价值较低，但是药价极贵，而且无需付，都要；也，这对于一般的患者是一个不大的难题。以肺炎特异性制剂易瑞沙为举例，一名肺炎病人一个月初用药经费颇大幅提高1.5万元。如果是ALK等位基因融合的患者，一个月初药费颇大幅提高5.3万，一年就要60多万元。水分子特异性制剂安维汀在美国加拿大政府主要用途病患结肠癌一年的经费为10万美元；黑色素瘤制剂Yervoy三个月初病患经费颇大幅提高12万美元；病患罕见病“阵发性夜间血尿病征”的soliris是全世界上价格比尤为低廉的单一制剂，每年的病患经费颇大幅提高40.95万美元。

从业人员观察人士赵衡相互信，精密诊疗最这两项的疑问就是“谁来掏分钱的疑问”。在美国加拿大政府，还包括全都额在内的诊疗支付方辩解仍是苦恼的，一项很难直接分析后果和准确度的单项很难获得支付方的认定。因此现过渡阶段精密诊疗愈来愈多依赖加拿大政府和民间科研机构的拨款支持，这个步骤内都注意到的不确定性较低，间隔时间很长。

制药两大瑞士诺华全都球CEO江慕忠（Joe Jimenez）就多次诉求过“让支付方按Store”。不过大多数社保支付方对精密诊疗特效药的歧异化定价策略性并从未什么爱好，理由很明显：要评价这样一个厂商的实在太复杂，以诺华的肺炎制剂Zykadia为举例，该药仅对所有青年人内都3%的患者有效，如果支付方将该制剂涵盖到所有患者的付目录内都，这将产生97%的节约。从这个角度上真是，“传统内涵”的固化Store系统操作起来有趣的多。

不过“毕竟方”的思路也在日益起因着改变。据国际上著名真核生物专业课程网页genomeweb 8月初份的报道，美国加拿大政府商业全都额 Noridian Medicare宣布将多家等位基因天气预报厂商在角化之内内（LCD、local coverage decision）归入自己的保险一些公司之内，并进行全都额付，其内都还包括著名的以等位基因外科来共同开发诊疗及水分子病患厂商的Myriad Genetics一些公司和给予等位基因天气预报一站式的NanoString一些公司。

NoridianMedicare也这不是美国加拿大政府唯一餐馆等位基因天气预报产生的增值一站式这块大面包的保险商，举例如本年PriortyHealth将Foundation Medicine大中华区两款厂商（ Foundation One和Foundation Heme）归入了社保之内，踏入美国加拿大政府首个将等位基因病患类厂商归入社保的全都额；Exact Sciences一些公司投入生产的结肠癌天气预报法Cologuard归入美国加拿大政府联邦诊疗保险；Bio Theranostics一些公司的乳腺癌等位基因天气预报单项在本年10月初正式归入到社保付覆盖单项。今年1月初全都额Palmetto GBA也在以外地区揭开了等位基因天气预报的保险先导却说宜。

Cologuard踏入第一项通过FDA-CMS实验区联合审核的厂商

此外，美国加拿大政府诊疗全都额AnthemBlue Cross Blue Shield不太可能觉得基于NGS电子技术的无创产之前天气预报（NIPT）不仅对颇高危妊娠来真是有必要，甚至有意将保险业务缩小到普筛之内。

美国加拿大政府诊疗电子技术政策内都心（CMTP）的浅绿色协作政府部门近来针对肝癌颇数据采集脱氧核糖核酸（NGS）常指显现出一项这两项的诊疗保险政策，旨在包揽还包括医药从业人员、专业课程性质的社就会团形体、病患和军马生蓝布等多方利益方面者。

赵衡相互信，在内都国，精密诊疗还从未变开花结果到病后病患施压的过渡阶段，制变成品愈来愈多的曝光是在等位基因择优的过渡阶段，不大程度上依赖个人身份Store，这些择优在表述上也有不大的挑战，缺乏专业课程人才是主要的疑问。择优本身的提示性有多大也是很强的不确定因素所。（原标题：精密诊疗繁华与坦率）

参考资料：

TheNew England Journal of Medicine：A NewInitiative on Precision Medicine

科学媒介内都心：NIH所长Francis Collins表述精密诊疗蓝布

赛先生：2亿美元“精密诊疗蓝布”卖的是啥药？

科技日报：贺林美国加拿大政府国家加拿大政府科学院：阐释“精密外科蓝布”为内都国产生什么？

Genomeweb：Medicare Administrator Issues Draft Decision Adding Myriad's ProlarisTest to Non-covered Service